Una terapia per la malattia di Leigh. Oggi non ho nessuna diavoleria da segnalarvi nè tantomeno delle novità sul mondo della musica o altro ancora ma voglio parlarvi di Joseph, un bambino affetto dalla malattia di Leigh che ha bisogno urgente di cure molto costose per continuare a vivere. Molti di voi forse si trovano per la prima volta di fronte a questa malattia pertanto vi riporto brevemente di cosa si tratta:

la malattia di Leigh è un raro disturbo neurometabolico ereditario caratterizzato da degenerazione del sistema nervoso centrale. L'incidenza della malattia viene stimata all’incirca in 1/400000. Questa è una malattia mitocondriale familiare o sporadica con un’ampia serie di manifestazioni cliniche. L'esordio in più di metà dei casi è nel primo anno di vita, soprattutto entro il sesto mese. Come con alcune delle altre malattie mitocondriali, l'esordio dei sintomi neurologici è di solito subacuto o improvviso, qualche volta precipitato da un episodio febbrile o un intervento. Questa malattia ha un distinto quadro neuropatologico, una presentazione clinica estremamente variabile, e difetti genetici biochimichi e molecolari multipli. Esistono forme ad eredità autosomica recessiva ed altre ad eredità materna (mutazioni nel DNA mitocondriale). Le caratteristiche cliniche includono manifestazioni proteiformi dovute alle lesioni multifocali nel tronco cerebrale, nel talamo, e nel cervelletto; le più importanti di queste sono le seguenti: Oculomotorie - oftalmoplegia nucleare o supranucleare; nistagmo centrale con componenti rotatorie ed orizzontali; Respiratorie - caratterizzato da iperventilazione inspiegata, apnea, e respiro irregolare (fame d’aria); Atassia truncale, incoordinazione, e tremore intenzionale.

Esiste una terapia? Si

La gestione di supporto e sintomatica comprende sondino naso-gastrico o gastrostomia per i problemi nell’alimentazione al fine di prevenire l’ab ingestis, tracheostomia e supporto ventilatorio per l’insufficienza respiratoria, trattamento tempestivo delle infezioni, cambi frequenti di posizione in pazienti costretti a letto per prevenire le piaghe da decubito, e l'uso di farmaci antiepilettici ed antispastici. Trattamento metabolico: la biotina (50 mg/die o più) e la tiamina (300 mg/die o più) possono essere date in dosi assai abbondanti, in combinazione con i multivitaminici. Il dicloroacetato è disponibile per abbassare i livelli di acido lattico in protocolli di ricerca, e si spera che venga approvato presto dall’FDA. Dosi da 15 a 200 mg/kg/die sono state usate in bambini e ragazzini, con una caduta di circa il 20% nei livelli di acido lattico. Si possono provare anche coenzima Q10, vitamina K, e vitamina C.

Senza la terapia a cosa si va incontro? Alla morte

Joseph è un bimbo di 5 anni affetto da questa brutta malattia, la sindrome di Leigh, e suo papà non trova più il modo di portarlo a fare le cure perchè servono molti soldi. Stiamo cercando di raccogliere i soldi per fare il trapianto delle cellule staminali più il proseguimento con le terapie al centro fisioterapico "ADELI", altamente qualificato in Slovacchia. tutte le spese di queste terapie si aggirano sui 50mila €.

Se qualcuno di voi desidera avere più informazioni o mettersi in contatto direttamente con Rosario, il padre del bambino: www.josephvuolevivere.it 

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Per effettuare una donazione: conto  Paypal  miki78mm@libero.it

Per parlare direttamente al papà di Joseph su Facebook

Tel. Rosario: 340.0606890

Qui potrete vedere un video della triste storia di Joseph in un servizio su Canale 5.

IMPORTANTE: la  famiglia NON raccoglie fondi tramite varie Associazioni ONLUS.

Confido nella vostra umanità e nella vostra generosità. Ad ognuno di noi 10 € in meno non cambiano la vita a lui si.

Download video da Vimeo e Youtube. ClipConverter è una servizio gratuito molto semplice da usare, vi consentirà di scaricare e convertire i video caricati sui più noti hosting online come, ad esempio, YouTube, Google Video, SevenLoad, MySpace, Dailymotion, Vimeo, Metacafe, MyVideo, Veoh e tanti altri. Come funziona? Non appena avrete aperto la pagina di ClipConverter dovrete inserire, nello spazio dedicato, l’indirizzo del video che vi interessa, scegliere il formato di conversione (mp3, aac, wma, m4a, mp4, 3gp, avi, mpg, wmv e flv), sistemare le relative opzioni di volume ed avviare il processo. Dopo qualche instante potrete scaricare il file sul vostro computer.

Un controllo alla vista per miopi e presbiti. Ho trovato un interessante servizio online che vi permetterà di effettuare dei test preliminari sulla vostra vista, si tratta di una visita oculistica virtuale da eseguire quando ci accorgiamo che la nostra vista non è più quella di un falco. Ovviamente è solo una visita preliminare, ricordatevi che bisogna sempre rivolgersi ad un oculista per effettuare un accurato controllo medico. Qui potrete trovare diversi test di verifica come la misurazione della vista, la misurazione della vista nei bambini, la valutazione del senso cromatico ecc.

Un'altra idea la propone Matteo nel suo blog:

Per misurare quanto è efficiente la vostra vista in decimi, dovrete:

1) Scaricare e stampate questo file in formato .pdf che riproduce il cartello utilizzato per le visite oculistiche

2) Appendere il foglio a una parete, mettendovi a una distanza di 3 metri

3) Se portate occhiali o lenti correttive indossatele prima del test per verificare che la gradazione delle lenti sia corretta.

4) Provare a eseguire il test 3 volte, la prima lasciando scoperti entrambi gli occhi, la seconda coprendo l'occhio sinistro e la terza coprendo l'occhio destro. In questo modo avrete modo di sapere se con un occhio vedete meglio che con un altro.

Anche questo è chiaramente un test di autovalutazione della vista e NON sostituisce in alcun modo una visita oculistica da un medico specializzato, vi potrà solo dare un'idea dello stato della vostra acuità visiva.

Berlusconi al Museo. Quando ho letto la notizia sono rimasto basito.... sembra una barzelletta.... Una saponetta fatta con il grasso, aspirato tramite liposuzione, del Presidente del consiglio Silvio Berlusconi sarà in mostra fino al 28 novembre a Zurigo presso il Museo d'arte contemporanea Migros. L'artista che ha creato il capolavoro si chiama Gianni Motti ed è svizzero. In effetti il presidente Berlusconi aveva subito un intervento di liposuzione nel lontano 2004 proprio in una clinica della Svizzera meridionale e pare che proprio un dipendente, di tale istituzione, avrebbe consegnato il grasso, all'artista. La clinica ha sempre smentito la paternità di quel grasso ma Gianni Motti si è detto pronto a ricorrere al test del DNA. Mi stavo dimenticando, sapete come l'artista ha intitolato l'opera d'arte? Mani pulite...