la malattia di Leigh è un raro disturbo neurometabolico ereditario caratterizzato da degenerazione del sistema nervoso centrale. L'incidenza della malattia viene stimata all’incirca in 1/400000. Questa è una malattia mitocondriale familiare o sporadica con un’ampia serie di manifestazioni cliniche. L'esordio in più di metà dei casi è nel primo anno di vita, soprattutto entro il sesto mese. Come con alcune delle altre malattie mitocondriali, l'esordio dei sintomi neurologici è di solito subacuto o improvviso, qualche volta precipitato da un episodio febbrile o un intervento. Questa malattia ha un distinto quadro neuropatologico, una presentazione clinica estremamente variabile, e difetti genetici biochimichi e molecolari multipli. Esistono forme ad eredità autosomica recessiva ed altre ad eredità materna (mutazioni nel DNA mitocondriale). Le caratteristiche cliniche includono manifestazioni proteiformi dovute alle lesioni multifocali nel tronco cerebrale, nel talamo, e nel cervelletto; le più importanti di queste sono le seguenti: Oculomotorie - oftalmoplegia nucleare o supranucleare; nistagmo centrale con componenti rotatorie ed orizzontali; Respiratorie - caratterizzato da iperventilazione inspiegata, apnea, e respiro irregolare (fame d’aria); Atassia truncale, incoordinazione, e tremore intenzionale.
Esiste una terapia? Si
La gestione di supporto e sintomatica comprende sondino naso-gastrico o gastrostomia per i problemi nell’alimentazione al fine di prevenire l’ab ingestis, tracheostomia e supporto ventilatorio per l’insufficienza respiratoria, trattamento tempestivo delle infezioni, cambi frequenti di posizione in pazienti costretti a letto per prevenire le piaghe da decubito, e l'uso di farmaci antiepilettici ed antispastici. Trattamento metabolico: la biotina (50 mg/die o più) e la tiamina (300 mg/die o più) possono essere date in dosi assai abbondanti, in combinazione con i multivitaminici. Il dicloroacetato è disponibile per abbassare i livelli di acido lattico in protocolli di ricerca, e si spera che venga approvato presto dall’FDA. Dosi da 15 a 200 mg/kg/die sono state usate in bambini e ragazzini, con una caduta di circa il 20% nei livelli di acido lattico. Si possono provare anche coenzima Q10, vitamina K, e vitamina C.
Senza la terapia a cosa si va incontro? Alla morte
Joseph è un bimbo di 5 anni affetto da questa brutta malattia, la sindrome di Leigh, e suo papà non trova più il modo di portarlo a fare le cure perchè servono molti soldi. Stiamo cercando di raccogliere i soldi per fare il trapianto delle cellule staminali più il proseguimento con le terapie al centro fisioterapico "ADELI", altamente qualificato in Slovacchia. tutte le spese di queste terapie si aggirano sui 50mila €.
Se qualcuno di voi desidera avere più informazioni o mettersi in contatto direttamente con Rosario, il padre del bambino: www.josephvuolevivere.it
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Per parlare direttamente al papà di Joseph su Facebook
Tel. Rosario: 340.0606890
Qui potrete vedere un video della triste storia di Joseph in un servizio su Canale 5.
IMPORTANTE: la famiglia NON raccoglie fondi tramite varie Associazioni ONLUS.
Confido nella vostra umanità e nella vostra generosità. Ad ognuno di noi 10 € in meno non cambiano la vita a lui si.
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